O que é Doença de Wilson? A doença de Wilson é um distúrbio geneticamente determinado do metabolismo do mineral cobre. Esta circunstância cursa com graus variáveis de envolvimento neurológico, psiquiátrico, hematológico ou hepático. Vale ressaltar que o grau de envolvimento, os órgãos acometidos e a idade de começo dos sintomas (que normalmente vai dos 3 aos sessenta anos de idade) são muito variáveis, mesmo em indivíduos de uma mesma família.
Não existe uma classificação ou subdivisão clínica pela doença de Wilson. Entretanto, observa-se que existe uma gama distinta de sintomas e intensidade alterável de acometimento em cada pessoa afetada. Mutações deletérias, que prejudicam a função, em ambas as cópias do gene ATP7B são responsáveis pela doença de Wilson. O gene ATP7B codifica um canal intracelular de cobre que tem papel fundamental no transporte desse mineral pelo nosso organismo.
Tua principal ação é o acoplamento do cobre à ceruloplasmina, que vai carregar o cobre às diferentes partes do organismo. Este canal também tem função importante pela remoção do cobre das células do fígado. As células do fígado, que são as responsáveis pela exclusão do excedente de cobre do corpo humano pela bile, não podem suprir esta atividade de forma adequada e também acabam por acumular o mineral. a nossa página inicial /p>
Esse depósito/acúmulo anômalo de cobre promove disfunção dos diferentes órgãos e, consequentemente, os sintomas clínicos. Assim como a extenso maioria das doenças metabólicas de origem genética, a doença de Wilson oferece herança autossômica recessiva. Conforme prontamente mencionado antecipadamente, os sintomas apresentados pelos pacientes com doença de Wilson são decorrentes do depósito anômalo de cobre nos abundantes órgãos e tecidos.
Existe uma grande variabilidade de sintomas. Os principais são neurológicos, psiquiátricos, hematológicos e hepáticos. A depressão é a manifestação psiquiátrica mais comum. O fígado é o principal órgão acometido. Existem ainda inúmeros sintomas inespecíficos, como fadiga, cansaço, indisposição. Disfunção do fígado persistente e sem causa determinada e a presença anéis de clique para investigar -Fleischer em check-up de rotina com oftalmologista.
Existem duas estratégias para diagnosticar a doença de Wilson: testes bioquímicos/metabólicos aliado à presença dos anéis de Kayser-Fleischer ou o teste do DNA. A estratégia que se utiliza do teste do DNA permite definir o diagnóstico em em torno de 98% dos pacientes. Recomenda-se o auxílio do médico geneticista na solicitação e na interpretação deste consequência.
Os principais exames bioquímicos para o diagnóstico são: dosagem de ceruloplasmina e cobre no sangue; dosagem de cobre em demonstração de urina de vinte e quatro horas; biópsia de fígado com dosagem direta de cobre. O teste de DNA pra diagnóstico é o estudo do gene dicas adicionais . Os exames de seguimento clínico são variáveis de paciente a paciente e são guiados pelas manifestações apresentadas. Estes podem incluir dosagens seriadas de cobre e ceruloplasmina, enzimas hepáticas, provas de atividade hepática, estudo de coagulação, dosagem de cobre na urina, procura de hemácias e proteína pela urina e estudos de imagem, como ressonância magnética, entre vários outros. O intuito do tratamento medicamentoso é reduzir os estoques de cobre no corpo humano.
Então, o emprego de quelantes de cobre (como penicilamina, que se intensifica a excreção urinária de cobre) e suplementação oral com altas doses de zinco são estratégias respeitáveis pela doença de Wilson. O zinco evita a absorção do cobre pelo intestino e aumenta a fração de cobre eliminada nas fezes.
0 
Star